Understanding the demographic and adaptive history of Polynesians : genomics in health and disease
Comprendre l'histoire démographique et adaptative des Polynésiens : la génomique au service de la santé et de la maladie
par Gaston RIJO DE LEÓN sous la direction de Lluis QUINTANA-MURCI et de Etienne PATIN
Thèse de doctorat en Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education

Soutenue le mercredi 20 novembre 2024 à Université Paris Cité

Sujets
  • Génétique des populations humaines
  • Homme -- Évolution
  • Migrations de peuples
  • Océanie
  • Polynésie

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Mots clés
Génétique des populations, Polynésie, Océanie, Bioanthropologie, Évolution humaine
Resumé
La Polynésie, une région qui comprend plus de 1 000 îles couvrant l'océan Pacifique, a été le dernier grand territoire à être colonisé par l'homme. Les données archéologiques et linguistiques suggèrent que les ancêtres des Polynésiens sont issus de l'expansion austronésienne, qui est probablement partie de Taïwan, s'est prolongée à travers l'Océanie et a atteint la Polynésie occidentale il y a environ 3 000 ans. Selon la théorie dominante, la Polynésie aurait été peuplée de manière séquentielle par des populations descendant d'une source unique et qui auraient connu une série d'événements fondateurs. En outre, il a été proposé que les navigateurs polynésiens, au cours de leur expansion dans le Pacifique, ont été exposés à de nouvelles pressions de sélection associées aux voyages maritimes sur de longues distances et aux écosystèmes insulaires, notamment à des ressources alimentaires limitées et à des agents pathogènes, ce qui aurait eu une incidence sur leur risque actuel de développer des maladies. Cependant, ces différentes hypothèses n'ont jamais été formellement testées, en raison de la sous-représentation des Polynésiens dans les études génomiques. Dans ce travail, nous avons visé à combler ces lacunes en séquençant les génomes de 1909 individus contemporains de Polynésie occidentale et orientale, ainsi que de Fidji et des Exclaves Polynésiennes. En utilisant des méthodes non supervisées, nous avons trouvé que la structure génétique fine de la population polynésienne est corrélée avec la géographie. En utilisant des méthodes haplotypiquees, nous avons estimé que les populations polynésiennes présentent des proportions uniformes d'ascendance génétique Papoue, de l'ordre de 25%, et avons démontré que les Polynésiens descendent d'un métissage datant d'environ 2 100 ans entre des populations apparentées aux Austronésiens et aux Papous. En outre, nous avons estimé les dates de séparation les plus probables entre les populations polynésiennes actuelles, mettant en évidence un processus de radiation impliquant les populations d'Exclaves Polynésiennes, et Polynésie occidentale et orientale il y a 3 000 à 2 000 ans. Nous avons mis en évidence de forts goulots d'étranglement en Polynésie orientale et dans les Exclaves Polynésiennes, il y a environ 1 000 ans, impliquant que l'expansion polynésienne a été accompagnée d'événements fondateurs en série. Nous avons observé la présence d'ascendance génétique amérindienne chez les habitants des îles Marquises et Gambier, confirmant des résultats génétiques antérieurs et fournissant des informations supplémentaires sur une interaction amérindienne-polynésienne peu documentée. Enfin, nous avons mis en évidence des signaux de sélection positive dans les populations polynésiennes, les signaux les plus forts se trouvant à proximité de gènes impliqués dans le métabolisme lipidique, la régulation endocrinienne et la vision. Ce travail de thèse nous a permis d'améliorer notre compréhension des différents processus démographiques et adaptatifs qui ont façonné le patrimoine génétique des populations polynésiennes actuelles.