Epidémiologie des maladies rares orofaciales en France : qualité de vie orale, accès aux soins bucco-dentaires et parcours de soins des patients
Epidemiology of rare orofacial diseases in France : oral health related quality of life, access to dental care and patient care course
par Lisa FRIEDLANDER sous la direction de Corinne ALBERTI et de Muriel MOLLA
Thèse de doctorat en Recherche clinique, innovation technologique, santé publique. Epidémiologie sociale
ED 393 École doctorale Pierre Louis de santé publique : épidémiologie et sciences de l'information biomédicale

Soutenue le mercredi 25 septembre 2019 à Université de Paris (2019-....)

Sujets
  • Enregistrements
  • Épidémiologie
  • épidémiologie
  • Maladies rares
  • Maladies rares
  • Odontologie
  • Qualité de vie

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Mots clés
Fente faciale
Resumé
Les anomalies rares touchant les dents, la cavité buccale et la face sont nombreuses, bien que chaque maladie soit rare. Ces anomalies peuvent aller de quelques dents absentes à de sévères dysmorphoses cranio-faciales très invalidantes sur les plans fonctionnel et esthétique. Elles génèrent des situations de handicap oral fonctionnel et esthétique affectant la qualité de vie, l'intégration sociale, scolaire et professionnelle. Deux études ont été menées afin dans un premier temps, d'offrir une première description épidémiologique des MR orofaciales en France. Puis, une étude a été menée afin de proposer aux pouvoirs publics des pistes pour une meilleure prise en charge des patients. L'étude des données CEMARA, a porté sur les données de 2008 à 2015 basées sur la nomenclature d'Orphanet. Chaque « cas » de maladie rare déclarée a été défini par le statut « malade » et par le degré de certitude du diagnostic, codé comme suit : confirmé, probable ou non classifiable. Les paramètres analysés, présentés avec leurs intervalles de confiance à 95% à l'aide d'un modèle de Poisson, étaient les suivants : heure et âge du diagnostic, proportions de prévalence brute et standardisée de la maladie de DR, par âge, genre et site géographique. Les critères étudiés étaient les proportions de patients en région parisienne et la « géographie des cas inclus » dans laquelle ces proportions étaient projetées sur les autres régions françaises, en tenant compte des populations locales. L'étude ORAQL est une étude de cohorte nationale dans des centres français de maladies rares spécialisés dans les maladies. Les critères d'inclusion étaient les suivants : avoir été pris en charge dans des centres de MR au cours des 5 dernières années (2012-2017) et avoir entre 6 et 17 ans le 1er septembre 2017. Les enfants, aidés de leurs parents si cela était nécessaire, ont été invités à remplir un questionnaire avec dedans un volet qualité de vie avec le questionnaire Child-OIDP. À la fin du questionnaire, un espace libre était laissé au patient pour lui permettre d'ajouter un commentaire textuel afin de fournir des données qualitatives. Une analyse thématique a été utilisée pour analyser les réponses textuelles. En ce qui concerne l'étude des données CEMARA, en région parisienne, la prévalence estimée de ces maladies était de 5,58 pour 10 000 habitants (IC 95 % 4,3-7,1). Au 31 décembre 2015, 11 342 patients étaient référencés au total en France, dont 7294 en région parisienne. Plus de 580 entités cliniques individuelles (code ORPHA) ont été identifiées avec leurs fréquences respectives. La plupart des anomalies ont été diagnostiquées avant la naissance. Près de 80% des patients enregistrés se rendent dans les hôpitaux parisiens pour obtenir soit un diagnostic, soit des soins ou un suivi. Nous avons observé que plus la maladie était rare, plus les patients étaient dirigés vers les hôpitaux parisiens. Pour l'étude ORAQL, les données complètes étaient disponibles pour 110 patients. L'échantillon comprenait 44,5 % de garçons et 55,5 % de filles. Les patients étaient âges 6 à 17 ans et 68,2 % avaient entre 6 et 12 ans et 31,8 % entre 13 et 17 ans. Les facteurs associés à une qualité inférieure étaient : être une fille (p= 0,03), le renoncement aux soins dentaires pour des raisons financières (p = 0,01), avoir une maladie syndromique (p = 0,01), avoir un problème de forme et de couleur des dents (p = 0,03), se sentir isolé, seul et différent des autres enfants (p = 0,003 et p = 0,02). L'analyse qualitative a mis en évidence une très faible prise en charge psychologique des enfants et les patients ont signalé une grande anxiété et une grande peur pour l'avenir. Il existe toujours un déséquilibre notable entre l'offre et la demande de soins de santé dans ce domaine. La qualité de vie des enfants atteints de ces maladies est altérée, notamment du point de vue psychosocial, mais également leur parcours de soins et leurs accès aux soins bucco-dentaires.