Mutation HFE et performance physique
HFE mutation and physical performance
par Haidar DJEMAI sous la direction de Philippe NOIREZ
Thèse de doctorat en Sciences du sport
ED 566 Sciences du Sport, de la Motricité et du Mouvement Humain

Soutenue le vendredi 19 octobre 2018 à Sorbonne Paris Cité

Sujets
  • Calorimétrie indirecte
  • Entraînement (sports)
  • Hémochromatoses
  • Performance (sports)
  • Protéine de l'hémochromatose
  • Surcharge en fer
  • Vieillissement
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Mots clés
Gène HFE, Hémochromatose, Surcharge en fer, Calorimétrie indirecte, Entraînement physique individualisé, Vieillissement
Resumé
L'amélioration de la performance physique suscite l'intérêt du monde sportif comme du monde médical. La performance est multifactorielle. Elle est soumise à un facteur incontournable : le transport, la disponibilité et l'utilisation de l'oxygène. Mais elle relève aussi de l'interaction de facteurs environnementaux et génétiques. Certaines mutations confèrent un avantage sélectif en participant au développement de caractéristiques physiques pouvant conduire à une sélection des meilleurs potentiels. Si la mutation du gène HFE (High-Fe) dans sa forme homozygote induit une hémochromatose héréditaire (HH) caractérisée par une surcharge en fer et l'apparition de certaines pathologies avec l'âge comme la cardiomyopathie, 80 % des athlètes présentent une mutation dans ce gène. Le fer est impliqué dans de nombreuses réactions métaboliques et physiologiques telles l'érythropoïèse, le transport et l'utilisation de l'oxygène. Nous avons étudié les effets de la mutation du gène HFE chez des souris sédentaires, entraînées et au cours du vieillissement. Dans une première étude, nous nous sommes intéressés à l'évaluation des différents paramètres physiques et physiologiques des souris sédentaires mutées hétérozygotes (HT) ou homozygotes (KO) pour le gène HFE. Nous avons montré que les souris HT ont une meilleure performance physique que le groupe contrôle et le groupe KO. Dans une deuxième étude, nous avons évalué les propriétés contractiles des muscles et exploré le métabolisme et les caractéristiques musculaires de notre modèle. Nous avons pu montrer que la mutation HFE n'a aucune influence sur les propriétés contractiles ni sur le potentiel oxydatif des muscles. Cependant, l'analyse immunohistochimique des muscles montre une corrélation entre la consommation d'oxygène et le type de chaîne lourde de la myosine chez les souris KO. Dans une troisième étude, nous avons mis en évidence que la performance reste significative plus élevé chez les souris HT après un entraînement physique individualisé et adapté de 3 mois sur un tapis roulant. Enfin, afin de comprendre l'influence de la mutation sur la performance cardiaque, dans une quatrième étude nous avons effectué un suivi longitudinal par échocardiographie. Nous avons observé une diminution de la performance cardiaque avec l'âge et d'une façon plus importante chez les souris KO ; cette diminution a été contrecarrée par l'entraînement. En conclusion, une charge en fer optimale comme dans le cas des hétérozygotes pour le gène HFE pourrait être bénéfique pour la performance physique.