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55 thèses trouvées
Clinical and molecular characterisation of type I interferonopathies
par Melki Isabelle sous la direction de Crow Yanick J.
Soutenue le Wednesday 29 November 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès restreint
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Nouveaux mécanismes génétiques expliquant les vitréorétinopathies héréditaires et génération d'un modèle murin de la maladie de Wagner par approche CRISPR/Cas9
par Burin des Roziers Cyril sous la direction de Valleix Sophie
Soutenue le Wednesday 29 November 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Génomique intégrée des tumeurs bénignes corticosurrénaliennes
par Faillot Simon sous la direction de Assié Guillaume
Soutenue le Tuesday 28 November 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Rôle d'ADAMTSL2 et FBN1 dans l'ossification endochondrale : étude des modèles murins mimant la dysplasie géléophysique
par Delhon Laure sous la direction de Le Goff Carine
Soutenue le Tuesday 28 November 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable de la maladie de Whipple chez l'homme
par Guérin Antoine sous la direction de Bustamante Jacinta Cecilia
Soutenue le Monday 13 November 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique humaine - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Mechanisms of brain dysfunction in myotonic dystrophy type 1 : impact of the CTG expansion on neuronal and astroglial physiology
par Dincã Diana Mihaela sous la direction de Gomes-Pereira Mário
Soutenue le Tuesday 31 October 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès restreint
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Transfert de gènes dans un modèle murin de la maladie de Sandhoff à l'aide d'un vecteur scAAV9 : intérêt d'une double voie d'administration ?
par Rouvière Laura sous la direction de Caillaud Catherine
Soutenue le Friday 27 October 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Recherche des facteurs génétiques contrôlant la réponse à l'infection par Mycobacterium tuberculosis et le développement d'une tuberculose maladie
par Jabot-Hanin Fabienne sous la direction de Abel Laurent
Soutenue le Thursday 12 October 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique statistique - École doctorale Santé publique : épidémiologie et sciences de l'information biomédicale (Paris)
Identification of new genes involved in hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and in vivo functional characterization in drosophila melanogaster
par Almeida Gonçalves Sara de sous la direction de Antignac Corinne
Soutenue le Thursday 28 September 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Étude génétique de la voie sérotonine-N-acétylsérotonine-mélatonine et de ses anomalies dans la vulnérabilité aux Troubles du Spectre Autistique (TSA) et dans la prématurité
par Benabou Marion sous la direction de Bourgeron Thomas
Soutenue le Thursday 08 June 2017 à Sorbonne Paris Cité Accès restreint
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Les voies Hedgehog et NF-κB au coeur de l'homéostasie cutanée : apport de la caractérisation génétique et physiopathologique de deux dysplasies ectodermiques liées à l'X, le syndrome de Bazex-Dupré-Christol et l'Incontinentia Pigmenti
par Bal Élodie sous la direction de Smahi Asma
Soutenue le Tuesday 29 November 2016 à Sorbonne Paris Cité Accès restreint
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Étude de SLY et de la régulation (épi)génétique des chromosomes sexuels pendant la spermiogenèse
par Moretti Charlotte sous la direction de Cocquet Julie
Soutenue le Monday 28 November 2016 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Caractérisation de MAPKBP1, un nouveau gène non-ciliaire impliqué dans des formes tardives de néphronophtise
par Macia Maxence sous la direction de Benmerah Alexandre
Soutenue le Thursday 20 October 2016 à Sorbonne Paris Cité Accès restreint
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Mécanisme physiopathologique des neurodégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau et de l'ataxie de Friedreich
par Drecourt Anthony sous la direction de Rötig Agnès
Soutenue le Tuesday 18 October 2016 à Sorbonne Paris Cité Accès restreint
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Identification des évènements génétiques impliqués dans la transformation maligne de la neurofibromatose de type 1
par Luscan Armelle sous la direction de Vidaud Michel et de Margueron Raphaël
Soutenue le Monday 03 October 2016 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Identification des bases moléculaires et étude physiopathologique de maladies cardiaques rares en pédiatrie
par Guimier Anne sous la direction de Amiel Jeanne
Soutenue le Tuesday 27 September 2016 à Sorbonne Paris Cité Accès restreint
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Bases génétiques de la dysplasie fibromusculaire : une approche d'étude d'exome et de génétique épidémiologique
par Kiando Soto Romuald sous la direction de Bouatia Naji Nabila
Soutenue le Friday 08 July 2016 à Sorbonne Paris Cité Accès restreint
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Nouvelles approches thérapeutiques pour l'achondroplasie
par Komla-Ebri Davide Selom Komi sous la direction de Legeai-Mallet Laurence
Soutenue le Monday 04 July 2016 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Contribution à l'identification de nouveaux gènes impliqués dans la Déficience intellectuelle liée au Sexe(X-LID) par séquençage à haut débit de l'exome du chromosome X avec la technologie SOLiD
par Bouazzi Habib sous la direction de Munnich Arnold
Soutenue le Thursday 24 March 2016 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique moléculaire - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Application des stratégies combinées utilisant le séquençage d'exome dans les maladies vasculaires rares
par Albuisson Juliette sous la direction de Jeunemaître Xavier
Soutenue le Monday 23 November 2015 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Etude clinique et génétique des anomalies du corps calleux chez le foetus
par Alby-Averseng Caroline sous la direction de Attié-Bitach Tania
Soutenue le Friday 16 October 2015 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Relation entre la méthylation des promoteurs du gène IGF1 et les variations de la croissance des enfants
par Ouni Meriem sous la direction de Bougnères Pierre-François
Soutenue le Thursday 02 July 2015 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Le rôle émergeant des microtubules dans la physiopathologie des podocytopathies héréditaires
par Huynh Cong Evelyne sous la direction de Antignac Corinne
Soutenue le Tuesday 30 June 2015 à Sorbonne Paris Cité Accès restreint
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
La β-caténine : un activateur de l'expression du gène codant pour l'interféron-béta et une cible du Virus de la Fièvre de la Vallée du Rift
par Marcato Vasco sous la direction de Bonnefoy Eliette
Soutenue le Tuesday 31 March 2015 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique - École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité
Génétique humaine des formes cliniques de la lèpre
par Gaschignard Jean sous la direction de Abel Laurent et de Alcaïs Alexandre
Soutenue le Friday 27 March 2015 à Sorbonne Paris Cité Accès public
Génétique statistique - École doctorale Santé publique : épidémiologie et sciences de l'information biomédicale (Paris)
Démembrement génétique des déficiences intellectuelles et compréhension des bases physiopathologiques associées, à l'ère du séquençage à haut débit
par Langouët Maéva sous la direction de Colleaux Laurence
Soutenue le Wednesday 03 December 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Epidémiologie et génétique humaine de l'ulcère de Buruli
par Vincent Quentin sous la direction de Alcaïs Alexandre
Soutenue le Friday 28 November 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique statistique - École doctorale Santé publique
Identification de loci suppresseurs du phénotype diabétique lié à la déficience en Hnf1a chez la souris
par Carette Claire sous la direction de Pontoglio Marco
Soutenue le Thursday 27 November 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Recherche de nouveaux facteurs génétiques de susceptibilité à la spondyloarthrite grâce à une approche associant études familiales et génomique fonctionnelle
par Costantino Félicie sous la direction de Bréban Maxime
Soutenue le Friday 07 November 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique humaine - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Hypertension hyperkaliémique familiale : découverte de nouveaux gènes et analyses physiopathologiques
par Louis dit Picard Hélène sous la direction de Jeunemaître Xavier
Soutenue le Wednesday 29 October 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Study of the lysosomal trafficking of cystinosin and its role in the mTORC1 pathway
par Andrzejewska Zuzanna sous la direction de Antignac Corinne
Soutenue le Friday 29 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Caractérisation phénotypique et moléculaire de déficiences humaines liées à des dysfonctions des télomères et / ou de la réparation de l'ADN
par Le Guen Tangui sous la direction de Revy Patrick
Soutenue le Friday 29 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génomes, épigénétique, destin cellulaire - École doctorale Biochimie, Biothérapies, Biologie Moléculaire, Infectiologie
LPIN1 - étude génétique d'une nouvelle cause de rhabdomyolyse héréditaire et analyses physiopathologiques à partir de myoblastes de patients
par Michot Caroline sous la direction de De Lonlay Pascale
Soutenue le Tuesday 26 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Identification de facteurs génétiques impliqués dans les troubles du spectre autistique et de la dyslexie
par Huguet Guillaume sous la direction de Bourgeron Thomas
Soutenue le Tuesday 26 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Identification and characterization of predisposing genetic factors in patients with oral cleft and/or dental anomalies
par Quentric Mickaël sous la direction de Picard Arnaud et de Vikkula Miikka
Soutenue le Tuesday 26 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) , Université catholique de Louvain (1970-....) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Identification de gènes impliqués dans des dysplasies osseuses rares dans des familles libanaises consanguines
par Mehawej Cybel sous la direction de Cormier-Daire Valérie et de Mégarbané André
Soutenue le Monday 25 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) , Université Saint-Joseph (Beyrouth) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Stratégie thérapeutique par saut d'exon pour les épidermolyses bulleuses dystrophiques
par Turczynski Sandrine sous la direction de Hovnanian Alain
Soutenue le Monday 25 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
La déficience intellectuelle : du diagnostic en puces ADN à l'identification de gènes candidats
par Keren Boris sous la direction de Brice Alexis
Soutenue le Friday 22 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Complexe Majeur d'Histocompatibilité et génomique fonctionnelle dans les spondylarthrites
par Talpin Alice sous la direction de Breban Maxime et de Garchon Henri-Jean
Soutenue le Friday 22 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Elucidating the functional interplay between Parkinson's disease-related proteins and the mitochondrion
par Bertolin Giulia sous la direction de Brice Alexis et de Corti Olga
Soutenue le Tuesday 19 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Génomique intégrée des tumeurs corticosurrénaliennes : implications cliniques et physiopathologiques
par Barreau Olivia sous la direction de Bertherat Jérôme
Soutenue le Thursday 14 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Contrôle génétique de la réponse à l'infection par des virus oncogènes en population endémique
par Pedergnana Vincent sous la direction de Abel Laurent
Soutenue le Monday 07 October 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique statistique - École doctorale Santé publique
Conséquences pathologiques des expansions CTG sur le système nerveux central d'un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert : approches moléculaires, protéomiques et cellulaires
par Sicot Géraldine sous la direction de Gourdon Geneviève
Soutenue le Tuesday 24 September 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Rôle du facteur de transcription STOX1 dans la physiopathologie de la prééclampsie : apport d'un modèle cellulaire et d'un modèle murin de transgénèse additive
par Gouny-Doridot (Gouny) Ludivine sous la direction de Vaiman Daniel
Soutenue le Thursday 27 June 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Caractérisation génétique des atteintes hépatiques mitochondriales
par Beinat Marine sous la direction de Rötig Agnès
Soutenue le Monday 15 April 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Le transporteur anionique TAT1 (SLC26A8) : rôle physiologique et implication dans les asthénozoospermies humaines
par Dirami Thassadite sous la direction de Touré Aminata
Soutenue le Thursday 13 December 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Etude des relations génotype/phénotype dans le rétinoblastome
par Castéra Laurent sous la direction de Stoppa-Lyonnet Dominique et de Houdayer Claude
Soutenue le Thursday 22 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Approche génétique des déficiences intellectuelles : Contributions physiopathologiques et corrélations génotypes-phénotypes
par Philippe Orianne sous la direction de Colleaux Laurence
Soutenue le Monday 19 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Contribution à l'identification des gènes impliqués dans le groupe des chondrodysplasies avec côtes courtes et polydactylie
par El Hokayem Joyce sous la direction de Cormier-Daire Valérie
Soutenue le Wednesday 14 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
La découverte de l'origine génétique de l'asplénie congénitale isolée chez l'homme
par Bolze Alexandre sous la direction de Casanova Jean-Laurent
Soutenue le Tuesday 06 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Interdisciplinaire Européenne Frontières du Vivant
Investigating the existence of a link between mitochondria and microRNAs
par Bandiera Simonetta sous la direction de Henrion-Caude Alexandra
Soutenue le Monday 05 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès restreint
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Étude de gènes impliqués dans la fertilité humaine à partir d'un modèle de souris interspécifiques recombinantes congéniques (IRCS)
par Vatin Magalie Marielle sous la direction de Ziyyat Ahmed
Soutenue le Monday 01 October 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Syndrome de Kallmann (KS) : étude de corrélation phénotype/génotype et des modes de transmission de mutations PROK2 et PROKR2 : caractérisation d'un nouveau gène responsable de KS, l'alpha dystrobrévine
par Sarfati Julie sous la direction de Dode Catherine
Soutenue le Friday 06 July 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Identification et caractérisation des cellules tumorales circulantes dans le cancer rénal à cellules claires
par Gloulou (Ben Njima) Basma sous la direction de Paterlini Brechot Patrizia et de Bouhamed Chaabouni Habiba
Soutenue le Tuesday 27 March 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) , Université Tunis el Manar Accès public
Génétique - École doctorale Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Statistical genetic analysis of infectious disease (malaria) phenotypes from a longitudinal study in a population with significant familial relationships
par Loucoubar Cheikh sous la direction de Bar-Hen Avner et de Diop Aliou
Soutenue le Wednesday 21 March 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) , Université Cheikh Anta Diop de Dakar Accès public
Statistique génétique - École doctorale Santé publique