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Développement de méthodes de priorisation de gènes pour les maladies génétiques rares grâce à un test paramétrique de statistique génétique et à l'annotation clinique
par Antoine FAVIER sous la direction de
Antonio RAUSELL
Soutenue le jeudi 15 décembre 2022 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
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ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Multi-omic molecular signatures from peripheral blood samples of patients with mood disorders
par Amazigh MOKHTARI sous la direction de
Andrée DELAHAYE-DURIEZ
et de
Pierre-Eric LUTZ
Soutenue le mercredi 23 novembre 2022 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Geometric deep learning for structural bioinformatics
par Vincent MALLET sous la direction de
Michaël NILGES
et de
Jean-Philippe VERT
Soutenue le mercredi 16 novembre 2022 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Approches bioinformatiques pour la détection de l'évolution convergente dans les génomes viraux, application à la résistance aux traitements.
par Marie MOREL sous la direction de
Didier MAZEL
et de
Etienne SIMON-LORIERE
Soutenue le mardi 11 octobre 2022 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Comment la capsule protège la cellule, façonne les échanges génétiques et influence l'évolution bactérienne.
par Matthieu HAUDIQUET sous la direction de
Eduardo PIMENTEL CACHAPUZ ROCHA
Soutenue le vendredi 16 septembre 2022 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Combination of gene regulatory networks and sequential machine learning for drug repurposing
par Clémence RÉDA sous la direction de
Andrée DELAHAYE-DURIEZ
Soutenue le vendredi 09 septembre 2022 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Nouvelles approches de quantification des variations du protéome au niveau des protéines intactes : analyses expérimentales et computationnelles
par Nicolas SÉNÉCAUT sous la direction de
Jean-Michel CAMADRO
et de
Gaëlle LELANDAIS
Soutenue le mercredi 22 juin 2022 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Étude des protéines impliquées dans la régulation génique et le remodelage de la chromatine au cours de la spermiogénèse
par Mélina BLANCO sous la direction de
Julie COCQUET
Soutenue le mardi 14 juin 2022 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Stratégies d'enrichissement au-delà de l'approche syndromique en réanimation : utilisation de modèles de regroupement non supervisés pour identifier les sous-types de syndromes de chocs aigus
par Mohamed Sabri SOUSSI sous la direction de
Étienne GAYAT
et de
Claudia DOS SANTOS
Soutenue le mardi 24 mai 2022 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Potentialité des mutations passengers pour le traitement et la prévention du cancer
par Carino GURJAO sous la direction de
Valentina BOEVA
et de
Leonid A. MIRNY
Soutenue le vendredi 17 décembre 2021 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Bases moléculaires et cellulaires de la variabilité des lissencéphalies liées aux mutations LIS1
par Camille MAILLARD sous la direction de
Nadia BAHI-BUISSON
Soutenue le jeudi 16 décembre 2021 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Unsupervised hierarchical deconvolution of gene expression data to unravel the tumor micro-environment complexity
par Nicolas SOMPAIRAC sous la direction de
Andrei ZINOVYEV
et de
Inna KUPERSTEIN
Soutenue le vendredi 10 décembre 2021 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Activité transcriptionnelle du chromosome X chez l'humain, des premiers stades embryonnaires à la cellule somatique adulte
par Louis CHAUVIÈRE sous la direction de
Claire ROUGEULLE
Soutenue le vendredi 03 décembre 2021 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Maintaining distance within the genome : the role of Sen1 and RNases H
par Umberto AIELLO sous la direction de
Domenico LIBRI
Soutenue le mercredi 01 décembre 2021 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Identification et caractérisation de nouveaux gènes responsables de diabète : formes monogéniques de diabète insulinodépendant juvénile
par Caroline LENFANT sous la direction de
Cécile JULIER
Soutenue le jeudi 25 novembre 2021 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Genomic insight into the history of Oceanian populations : implication for human evolution and health
par Jérémy CHOIN sous la direction de
Lluis QUINTANA-MURCI
et de
Antoine GESSAIN
Soutenue le lundi 25 octobre 2021 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
New insights into the mechanisms of transcription termination by RNA polymerase III
par Juanjuan XIE sous la direction de
Domenico LIBRI
et de
Odil PORRUA
Soutenue le mardi 19 octobre 2021 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Exploring human T cells functional diversity using single-cell RNAseq : methodological and biological strategies
par Elise AMBLARD sous la direction de
Vassili SOUMELIS
Soutenue le vendredi 08 octobre 2021 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Rôle de PCSK9 et des variations du gène APOE dans la modulation de l'athérosclérose : approches moléculaires et physiopathologiques
par Yara ABOU KHALIL sous la direction de
Mathilde VARRET
et de
Marianne ABI FADEL
Soutenue le mardi 28 septembre 2021 à
Université Paris Cité
,
Université Saint-Joseph (Beyrouth)
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Evolution of the glue produced by Drosophila larvae for metamorphosis
par Flora BORNE sous la direction de
Virginie COURTIER-ORGOGOZO
Soutenue le vendredi 25 juin 2021 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Understanding the sequence determinants of guide RNAs for the activity of dCas9 in bacteria
par Alicia CALVO-VILLAMAÑÁN sous la direction de
David BIKARD
Soutenue le vendredi 28 mai 2021 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Génétique humaine de la lèpre au Vietnam : une histoire de familles
par Chaïma GZARA sous la direction de
Alexandre ALCAÏS
Soutenue le mercredi 31 mars 2021 à
Université Paris Cité
Épidémiologie génétique
-
ED 393 École doctorale Pierre Louis de santé publique : épidémiologie et sciences de l'information biomédicale
Caractérisation des bases moléculaires et physiopathologiques des cécités rétiniennes héréditaires de l'enfant et validation fonctionnelle de nouveaux gènes impliqués
par Sabrina MÉCHAUSSIER sous la direction de
Isabelle PERRAULT
Soutenue le mercredi 31 mars 2021 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Evolution of a novel left-right asymmetry in Drosophila pachea
par Bénédicte LEFÈVRE sous la direction de
Alexis LALOUETTE
Soutenue le mardi 12 janvier 2021 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Computational assessment of human non-coding genetic variants with a potential clinical impact
par Barthélémy CARON sous la direction de
Antonio RAUSELL
Soutenue le mardi 15 décembre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Étude de la régulation et de la fonction du long ARN non codant XACT chez l'humain durant le développement précoce et dans le système hématopoïétique
par Madeleine MOSCATELLI sous la direction de
Claire ROUGEULLE
Soutenue le mardi 08 décembre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Compréhension de la physiopathologie de l'hypochondroplasie grâce à son modèle murin (Fgfr3Asn534Lys/+)
par Léa LOISAY sous la direction de
Laurence LEGEAI-MALLET
Soutenue le lundi 07 décembre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Cellular modelling of a new type of Pontocerebellar Hypoplasia caused by a defect in the multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene
par Ekin UCUNCU sous la direction de
Vincent CANTAGREL
Soutenue le lundi 09 novembre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Characterization of novel DNA double-stranded break repair factors in B lymphocytes
par Wenming WEI sous la direction de
Ludovic DERIANO
Soutenue le lundi 19 octobre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Caractérisation des bases moléculaires de la pléiotropie CEP290 et développement d'une thérapie antisens des mutations responsables d'amaurose congénitale de Leber (ACL10)
par Iris BARNY sous la direction de
Jean-Michel ROZET
Soutenue le lundi 19 octobre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Marqueurs moléculaires ciblés pour le pronostic et le traitement des corticosurrénalomes : de la génomique à la médecine personnalisée
par Anne JOUINOT sous la direction de
Guillaume ASSIÉ
Soutenue le mardi 13 octobre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Étude de l'homéostasie du fer dans des modèles cellulaires de l'ataxie de Friedreich et d'autres défauts de synthèse des centres Fe-S
par Floriane PETIT sous la direction de
Agnès RÖTIG
Soutenue le mardi 22 septembre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Caractérisation moléculaire du rôle de FOXL2 et de ses partenaires dans l'ovaire sain et pathologique
par Laëtitia HERMAN sous la direction de
Reiner A. VEITIA
et de
Anne-Laure TODESCHINI
Soutenue le mardi 22 septembre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Genetic stratification based on biological networks in autism spectrum disorders
par Yang-Min KIM sous la direction de
Thomas BOURGERON
et de
Guillaume DUMAS
Soutenue le jeudi 03 septembre 2020 à
Université Paris Cité
Génétique, omiques, bioinformatique et biologie des systèmes
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Étude de l'hémoglobine glyquée chez des patients diabétiques de type 1
par Emilie GLOAGUEN sous la direction de
Flavie MATHIEU
Soutenue le jeudi 03 septembre 2020 à
Université Paris Cité
Epidémiologie génétique
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ED 393 École doctorale Pierre Louis de santé publique : épidémiologie et sciences de l'information biomédicale
Genetics of Hirschsprung disease
par Thuy-Linh LE sous la direction de
Stanislas LYONNET
Soutenue le mardi 07 juillet 2020 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Impact des antibiotiques sur le phageome intestinal humain : de la méthode à l'application
par Camille d' HUMIÈRES sous la direction de
Erick DENAMUR
et de
Eduardo PIMENTEL CACHAPUZ ROCHA
Soutenue le vendredi 24 janvier 2020 à
Université Paris Cité
Sciences. Génétique
-
ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Recherche de mutations pathogéniques par analyses d'exomes de larges échantillons de patients : application à la tuberculose
par Gaspard KERNER sous la direction de
Laurent ABEL
Soutenue le vendredi 10 janvier 2020 à
Université Paris Cité
Médecine. Epidémiologie génétique
-
ED 393 École doctorale Pierre Louis de santé publique : épidémiologie et sciences de l'information biomédicale
Etude de la perturbation précoce des marques épigénétiques dans le cerveau fœtal exposé à l'alcool et de l'implication des voies de réponse au stress
par Agathe DUCHATEAU sous la direction de
Délara SABÉRAN-DJONEIDI
Soutenue le mercredi 18 décembre 2019 à
Université Paris Cité
Epigénétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Utilisation du zebrafish dans l'évaluation fonctionnelle de nouveaux gènes impliqués dans les podocytopathies héréditaires
par Guillaume DORVAL sous la direction de
Corinne ANTIGNAC
Soutenue le lundi 25 novembre 2019 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Familles atypiques et rôle des interruptions sur l'instabilité des triplets CTG impliqués dans la Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1)
par Elodie DANDELOT sous la direction de
Geneviève GOURDON
Soutenue le lundi 28 octobre 2019 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Séparation des fonctions de réparation de l'ADN de la voie du NHEJ dans le développement normal et pathologique : l'exemple de Xlf et XRCC4
par Benoit ROCH sous la direction de
Jean-Pierre de VILLARTAY
Soutenue le vendredi 25 octobre 2019 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Mechanisms of brain dysfunction in myotonic dystrophy type 1 : impact of the CTG expansion on oligodendrocytes and myelin
par Sandra OLIVEIRA BRAZ sous la direction de
Mário GOMES-PEREIRA
Soutenue le mardi 22 octobre 2019 à
Université Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Genetic forms of proteinuria caused by defects in proximal tubular reabsorption
par Mathilde BEDIN sous la direction de
Matias SIMONS
Soutenue le jeudi 26 septembre 2019 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Génétique et physiopathologie du syndrome de Lowe, analyse des aspects neurologiques
par Anne HÉRITIER sous la direction de
Pierre BILLUART
Soutenue le mardi 24 septembre 2019 à
Université Paris Cité
Sciences de la vie et de la santé. Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Essential cytoplasmic role(s) of the "histone" lysine methyltransferase Setdb1 in post-transcriptional regulation of gene expression
par Roberta RAPONE sous la direction de
Slimane AIT-SI-ALI
Soutenue le vendredi 20 septembre 2019 à
Université Paris Cité
Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie. Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Classification pangénomique des adénomes hypophysaires
par Bonora Mario NEOU sous la direction de
Guillaume ASSIÉ
Soutenue le mercredi 04 septembre 2019 à
Université Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Physiopathologie moléculaire et cellulaire des anomalies du développement du cortex cérébral : le syndrome d'Aicardi
par Mara CAVALLIN sous la direction de
Nadia BAHI-BUISSON
Soutenue le mardi 02 juillet 2019 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Exploitation des données issues d'études d'association pangénomiques pour caractériser les voies biologiques associées au risque génétique du prolapsus de la valve mitrale
par Mengyao YU sous la direction de
Nabila BOUATIA NAJI
Soutenue le mardi 18 juin 2019 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Rôle du muscle au cours de la régénération osseuse : étude fonctionnelle de la contribution cellulaire et impact des traumatismes musculosquelettiques
par Anaïs JULIEN sous la direction de
Céline COLNOT
Soutenue le vendredi 30 novembre 2018 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Communication interventriculaire : de l'anatomie sur spécimens à la numérisation tridimensionnelle
par Meriem MOSTEFA KARA sous la direction de
Damien BONNET
Soutenue le mardi 27 novembre 2018 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique humaine
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Potentiel thérapeutique des cellules stromales mésenchymateuses dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive
par Clarisse GANIER sous la direction de
Alain HOVNANIAN
Soutenue le lundi 26 novembre 2018 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique humaine
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Altérations génétiques dans les phénotypes spermatiques monomorphes : cas de la globozoospermie et de la macrocéphalie
par Fatma BEN MESSAOUD sous la direction de
Jean-Michel DUPONT
et de
Leila KESKES
Soutenue le samedi 24 novembre 2018 à
Sorbonne Paris Cité
,
Université de Sfax (Tunisie)
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Rôle du microARN 146a dans le développement cérébral et pertinence pour les maladies du neurodéveloppement
par Julien FREGEAC sous la direction de
Laurence COLLEAUX
Soutenue le mercredi 21 novembre 2018 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique humaine
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Clinical and molecular characterisation of the type I interferonopathies and approaches to therapy
par Marie-Louise FRÉMOND sous la direction de
Yanick J. CROW
Soutenue le mardi 06 novembre 2018 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique et biologie cellulaire
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Caractérisation moléculaire et étude des conséquences fonctionnelles des mutations somatiques du gène NF1 dans les carcinomes bronchiques non à petites cellules
par Camille TLEMSANI sous la direction de
Eric PASMANT
et de
Michel VIDAUD
Soutenue le jeudi 04 octobre 2018 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique cellulaire et moléculaire
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Origin of somatic mutations in lymphoid cancers : role of the V(D)J recombinase
par Joy J. BIANCHI sous la direction de
Ludovic DERIANO
Soutenue le mardi 25 septembre 2018 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Study of the molecular bases underlying cerebellar defects with emphasis on protein N-glycosylation impairment
par Daniel MEDINA-CANO sous la direction de
Laurence COLLEAUX
et de
Vincent CANTAGREL
Soutenue le vendredi 14 septembre 2018 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Implication des lysines acétyl transférases dans les mécanismes ALTernatifs de maintenance des télomères
par Dalal BAKHOS AL DOUAIHY sous la direction de
François BOUSSIN
Soutenue le lundi 14 mai 2018 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Nouveaux mécanismes génétiques expliquant les vitréorétinopathies héréditaires et génération d'un modèle murin de la maladie de Wagner par approche CRISPR/Cas9
par Cyril BURIN DES ROZIERS sous la direction de
Sophie VALLEIX
Soutenue le mercredi 29 novembre 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Clinical and molecular characterisation of type I interferonopathies
par Isabelle MELKI sous la direction de
Yanick J. CROW
Soutenue le mercredi 29 novembre 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Génomique intégrée des tumeurs bénignes corticosurrénaliennes
par Simon FAILLOT sous la direction de
Guillaume ASSIÉ
Soutenue le mardi 28 novembre 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Rôle d'ADAMTSL2 et FBN1 dans l'ossification endochondrale : étude des modèles murins mimant la dysplasie géléophysique
par Laure DELHON sous la direction de
Carine LE GOFF
Soutenue le mardi 28 novembre 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable de la maladie de Whipple chez l'homme
par Antoine GUÉRIN sous la direction de
Jacinta Cecilia BUSTAMANTE
Soutenue le lundi 13 novembre 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique humaine
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Mechanisms of brain dysfunction in myotonic dystrophy type 1 : impact of the CTG expansion on neuronal and astroglial physiology
par Diana Mihaela DINCÃ sous la direction de
Mário GOMES-PEREIRA
Soutenue le mardi 31 octobre 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Transfert de gènes dans un modèle murin de la maladie de Sandhoff à l'aide d'un vecteur scAAV9 : intérêt d'une double voie d'administration ?
par Laura ROUVIÈRE sous la direction de
Catherine CAILLAUD
Soutenue le vendredi 27 octobre 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Recherche des facteurs génétiques contrôlant la réponse à l'infection par Mycobacterium tuberculosis et le développement d'une tuberculose maladie
par Fabienne JABOT-HANIN sous la direction de
Laurent ABEL
Soutenue le jeudi 12 octobre 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique statistique
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ED 393 École doctorale Pierre Louis de santé publique : épidémiologie et sciences de l'information biomédicale
Identification of new genes involved in hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and in vivo functional characterization in drosophila melanogaster
par Sara de ALMEIDA GONÇALVES sous la direction de
Corinne ANTIGNAC
Soutenue le jeudi 28 septembre 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Étude génétique de la voie sérotonine-N-acétylsérotonine-mélatonine et de ses anomalies dans la vulnérabilité aux Troubles du Spectre Autistique (TSA) et dans la prématurité
par Marion BENABOU sous la direction de
Thomas BOURGERON
Soutenue le jeudi 08 juin 2017 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Les voies Hedgehog et NF-κB au coeur de l'homéostasie cutanée : apport de la caractérisation génétique et physiopathologique de deux dysplasies ectodermiques liées à l'X, le syndrome de Bazex-Dupré-Christol et l'Incontinentia Pigmenti
par Élodie BAL sous la direction de
Asma SMAHI
Soutenue le mardi 29 novembre 2016 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Étude de SLY et de la régulation (épi)génétique des chromosomes sexuels pendant la spermiogenèse
par Charlotte MORETTI sous la direction de
Julie COCQUET
Soutenue le lundi 28 novembre 2016 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Caractérisation de MAPKBP1, un nouveau gène non-ciliaire impliqué dans des formes tardives de néphronophtise
par Maxence MACIA sous la direction de
Alexandre BENMERAH
Soutenue le jeudi 20 octobre 2016 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Mécanisme physiopathologique des neurodégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau et de l'ataxie de Friedreich
par Anthony DRECOURT sous la direction de
Agnès RÖTIG
Soutenue le mardi 18 octobre 2016 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Identification des évènements génétiques impliqués dans la transformation maligne de la neurofibromatose de type 1
par Armelle LUSCAN sous la direction de
Michel VIDAUD
et de
Raphaël MARGUERON
Soutenue le lundi 03 octobre 2016 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Identification des bases moléculaires et étude physiopathologique de maladies cardiaques rares en pédiatrie
par Anne GUIMIER sous la direction de
Jeanne AMIEL
Soutenue le mardi 27 septembre 2016 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Bases génétiques de la dysplasie fibromusculaire : une approche d'étude d'exome et de génétique épidémiologique
par Soto Romuald KIANDO sous la direction de
Nabila BOUATIA NAJI
Soutenue le vendredi 08 juillet 2016 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Nouvelles approches thérapeutiques pour l'achondroplasie
par Davide Selom Komi KOMLA-EBRI sous la direction de
Laurence LEGEAI-MALLET
Soutenue le lundi 04 juillet 2016 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Contribution à l'identification de nouveaux gènes impliqués dans la Déficience intellectuelle liée au Sexe(X-LID) par séquençage à haut débit de l'exome du chromosome X avec la technologie SOLiD
par Habib BOUAZZI sous la direction de
Arnold MUNNICH
Soutenue le jeudi 24 mars 2016 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique moléculaire
-
ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Identification et caractérisation de nouveaux gènes soumis à l'empreinte parentale dans le placenta humain
par Laïla EL KHATTABI sous la direction de
Sandrine BARBAUX
Soutenue le vendredi 27 novembre 2015 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Application des stratégies combinées utilisant le séquençage d'exome dans les maladies vasculaires rares
par Juliette ALBUISSON sous la direction de
Xavier JEUNEMAÎTRE
Soutenue le lundi 23 novembre 2015 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Etude clinique et génétique des anomalies du corps calleux chez le foetus
par Caroline ALBY-AVERSENG sous la direction de
Tania ATTIÉ-BITACH
Soutenue le vendredi 16 octobre 2015 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Relation entre la méthylation des promoteurs du gène IGF1 et les variations de la croissance des enfants
par Meriem OUNI sous la direction de
Pierre-François BOUGNÈRES
Soutenue le jeudi 02 juillet 2015 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Le rôle émergeant des microtubules dans la physiopathologie des podocytopathies héréditaires
par Evelyne HUYNH CONG sous la direction de
Corinne ANTIGNAC
Soutenue le mardi 30 juin 2015 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
La β-caténine : un activateur de l'expression du gène codant pour l'interféron-béta et une cible du Virus de la Fièvre de la Vallée du Rift
par Vasco MARCATO sous la direction de
Eliette BONNEFOY
Soutenue le mardi 31 mars 2015 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique
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ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité
Génétique humaine des formes cliniques de la lèpre
par Jean GASCHIGNARD sous la direction de
Laurent ABEL
et de
Alexandre ALCAÏS
Soutenue le vendredi 27 mars 2015 à
Sorbonne Paris Cité
Génétique statistique
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ED 393 École doctorale Pierre Louis de santé publique : épidémiologie et sciences de l'information biomédicale
Démembrement génétique des déficiences intellectuelles et compréhension des bases physiopathologiques associées, à l'ère du séquençage à haut débit
par Maéva LANGOUËT sous la direction de
Laurence COLLEAUX
Soutenue le mercredi 03 décembre 2014 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Epidémiologie et génétique humaine de l'ulcère de Buruli
par Quentin VINCENT sous la direction de
Alexandre ALCAÏS
Soutenue le vendredi 28 novembre 2014 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique statistique
-
ED 420 Santé Publique
Identification de loci suppresseurs du phénotype diabétique lié à la déficience en Hnf1a chez la souris
par Claire CARETTE sous la direction de
Marco PONTOGLIO
Soutenue le jeudi 27 novembre 2014 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Recherche de nouveaux facteurs génétiques de susceptibilité à la spondyloarthrite grâce à une approche associant études familiales et génomique fonctionnelle
par Félicie COSTANTINO sous la direction de
Maxime BRÉBAN
Soutenue le vendredi 07 novembre 2014 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique humaine
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Hypertension hyperkaliémique familiale : découverte de nouveaux gènes et analyses physiopathologiques
par Hélène LOUIS DIT PICARD sous la direction de
Xavier JEUNEMAÎTRE
Soutenue le mercredi 29 octobre 2014 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Caractérisation phénotypique et moléculaire de déficiences humaines liées à des dysfonctions des télomères et / ou de la réparation de l'ADN
par Tangui LE GUEN sous la direction de
Patrick REVY
Soutenue le vendredi 29 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génomes, épigénétique, destin cellulaire
-
ED 516 Biochimie, Biothérapies, Biologie Moléculaire, Infectiologie
Study of the lysosomal trafficking of cystinosin and its role in the mTORC1 pathway
par Zuzanna ANDRZEJEWSKA sous la direction de
Corinne ANTIGNAC
Soutenue le vendredi 29 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Identification and characterization of predisposing genetic factors in patients with oral cleft and/or dental anomalies
par Mickaël QUENTRIC sous la direction de
Arnaud PICARD
et de
Miikka VIKKULA
Soutenue le mardi 26 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
,
Université catholique de Louvain (1970-....)
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Identification de facteurs génétiques impliqués dans les troubles du spectre autistique et de la dyslexie
par Guillaume HUGUET sous la direction de
Thomas BOURGERON
Soutenue le mardi 26 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
LPIN1 - étude génétique d'une nouvelle cause de rhabdomyolyse héréditaire et analyses physiopathologiques à partir de myoblastes de patients
par Caroline MICHOT sous la direction de
Pascale DE LONLAY
Soutenue le mardi 26 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Stratégie thérapeutique par saut d'exon pour les épidermolyses bulleuses dystrophiques
par Sandrine TURCZYNSKI sous la direction de
Alain HOVNANIAN
Soutenue le lundi 25 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Identification de gènes impliqués dans des dysplasies osseuses rares dans des familles libanaises consanguines
par Cybel MEHAWEJ sous la direction de
Valérie CORMIER-DAIRE
et de
André MÉGARBANÉ
Soutenue le lundi 25 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
,
Université Saint-Joseph (Beyrouth)
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Complexe Majeur d'Histocompatibilité et génomique fonctionnelle dans les spondylarthrites
par Alice TALPIN sous la direction de
Maxime BREBAN
et de
Henri-Jean GARCHON
Soutenue le vendredi 22 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
La déficience intellectuelle : du diagnostic en puces ADN à l'identification de gènes candidats
par Boris KEREN sous la direction de
Alexis BRICE
Soutenue le vendredi 22 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Elucidating the functional interplay between Parkinson's disease-related proteins and the mitochondrion
par Giulia BERTOLIN sous la direction de
Alexis BRICE
et de
Olga CORTI
Soutenue le mardi 19 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Génomique intégrée des tumeurs corticosurrénaliennes : implications cliniques et physiopathologiques
par Olivia BARREAU sous la direction de
Jérôme BERTHERAT
Soutenue le jeudi 14 novembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
-
ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Contrôle génétique de la réponse à l'infection par des virus oncogènes en population endémique
par Vincent PEDERGNANA sous la direction de
Laurent ABEL
Soutenue le lundi 07 octobre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique statistique
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ED 420 Santé Publique
Conséquences pathologiques des expansions CTG sur le système nerveux central d'un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert : approches moléculaires, protéomiques et cellulaires
par Géraldine SICOT sous la direction de
Geneviève GOURDON
Soutenue le mardi 24 septembre 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Rôle du facteur de transcription STOX1 dans la physiopathologie de la prééclampsie : apport d'un modèle cellulaire et d'un modèle murin de transgénèse additive
par Ludivine GOUNY-DORIDOT (GOUNY) sous la direction de
Daniel VAIMAN
Soutenue le jeudi 27 juin 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Caractérisation génétique des atteintes hépatiques mitochondriales
par Marine BEINAT sous la direction de
Agnès RÖTIG
Soutenue le lundi 15 avril 2013 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Le transporteur anionique TAT1 (SLC26A8) : rôle physiologique et implication dans les asthénozoospermies humaines
par Thassadite DIRAMI sous la direction de
Aminata TOURÉ
Soutenue le jeudi 13 décembre 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Etude des relations génotype/phénotype dans le rétinoblastome
par Laurent CASTÉRA sous la direction de
Dominique STOPPA-LYONNET
et de
Claude HOUDAYER
Soutenue le jeudi 22 novembre 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Approche génétique des déficiences intellectuelles : Contributions physiopathologiques et corrélations génotypes-phénotypes
par Orianne PHILIPPE sous la direction de
Laurence COLLEAUX
Soutenue le lundi 19 novembre 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Contribution à l'identification des gènes impliqués dans le groupe des chondrodysplasies avec côtes courtes et polydactylie
par Joyce EL HOKAYEM sous la direction de
Valérie CORMIER-DAIRE
Soutenue le mercredi 14 novembre 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
La découverte de l'origine génétique de l'asplénie congénitale isolée chez l'homme
par Alexandre BOLZE sous la direction de
Jean-Laurent CASANOVA
Soutenue le mardi 06 novembre 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education
Investigating the existence of a link between mitochondria and microRNAs
par Simonetta BANDIERA sous la direction de
Alexandra HENRION-CAUDE
Soutenue le lundi 05 novembre 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Étude de gènes impliqués dans la fertilité humaine à partir d'un modèle de souris interspécifiques recombinantes congéniques (IRCS)
par Magalie Marielle VATIN sous la direction de
Ahmed ZIYYAT
Soutenue le lundi 01 octobre 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Syndrome de Kallmann (KS) : étude de corrélation phénotype/génotype et des modes de transmission de mutations PROK2 et PROKR2 : caractérisation d'un nouveau gène responsable de KS, l'alpha dystrobrévine
par Julie SARFATI sous la direction de
Catherine DODE
Soutenue le vendredi 06 juillet 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Identification et caractérisation des cellules tumorales circulantes dans le cancer rénal à cellules claires
par Basma GLOULOU (BEN NJIMA) sous la direction de
Patrizia PATERLINI BRECHOT
et de
Habiba BOUHAMED CHAABOUNI
Soutenue le mardi 27 mars 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
,
Université Tunis el Manar
Génétique
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ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement
Statistical genetic analysis of infectious disease (malaria) phenotypes from a longitudinal study in a population with significant familial relationships
par Cheikh LOUCOUBAR sous la direction de
Avner BAR-HEN
et de
Aliou DIOP
Soutenue le mercredi 21 mars 2012 à
Université Paris Descartes ( Paris 5 )
,
Université Cheikh Anta Diop de Dakar
Statistique génétique
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ED 420 Santé Publique