Amyotrophie spinale, Parents, Aidants familiaux, Surcharge parentale, Fardeau, Innovation thérapeutique, Thérapie génique, Culpabilité, Burnout, Incertitude

Contexte : la SMA1 est une maladie neuromusculaire dégénérative sévère, associée à une espérance de vie limitée sans traitement curatif. Les récentes innovations thérapeutiques prolongent la vie et améliorent les fonctions motrices et respiratoires des enfants, mais introduisent une nouvelle complexité dans la vie des familles qui doivent s'impliquer dans la prise de décision thérapeutique, la réalisation de soins et l'accompagnement de l'enfant au long cours. Objectifs : i) étudier la spécificité de l'expérience de la parentalité chez les parents d'enfants atteints de SMA1 dans un contexte d'innovations thérapeutiques, marqué par l'incertitude, ii) évaluer et analyser le sentiment de surcharge parentale. Population étudiée : 18 parents (12 mères, 6 pères) de 13 enfants âgés en moyenne de 44,3 mois (± 38,0), atteints de SMA1 ou 1bis et traités. Méthodologie : méthode inductive mixte combinant des questionnaires parent, des entretiens semi-structurés approfondis et des échelles standardisées évaluant la dépression (BDI-II), l'anxiété (STAI-Y), le stress parental (PSI-SF), le sentiment de cohérence interne (SOC-13), le burnout parental (PBA), la satisfaction conjugale (DAS 16) et l'impact du handicap sur la vie familiale (FICD). Principaux résultats : i) la parentalité se structure autour de trois temps forts : la découverte des symptômes et la quête du diagnostic (T1), l'annonce du diagnostic (T2) et la vie avec la SMA (T3), temps marqué par la prise de décision thérapeutique, les soins quotidiens à réaliser et la prise en charge médicale et paramédicale complexe. La mise en place du traitement place l'enfant et ses parents dans un état de liminalité car l'enfant demeure - « ni totalement malade/handicapé », « ni totalement guéri/autonome » - entretenu par l'incertitude et exacerbant l'anxiété parentale. Les parents, dans un effort pour maîtriser leur angoisse et influencer l'avenir de l'enfant, peuvent se surinvestir dans les soins, augmentant le risque de surcharge parentale ; ii) le sentiment de surcharge parentale émerge comme un symptôme central, reflétant une accumulation de tensions psychiques, difficilement traitable par les parents au cours du temps. Ce sentiment est influencé par la charge objective des soins et de la prise en charge, mais surtout par la manière dont les parents vivent ces expériences subjectivement et les transforment. Les entretiens montrent que la surcharge est omniprésente, bien que tous les parents ne la reconnaissent pas explicitement. Elle fluctue en fonction des phases de la maladie et de différents facteurs, exacerbée par un sentiment de culpabilité sous-jacent. Les auto-questionnaires confirment l'impact psychique significatif de la SMA sur les parents : la moitié présente une dépression légère à modérée, un tiers souffre d'anxiété, et près des deux tiers montrent des signes de stress parental, tandis qu'un tiers est à risque de burnout parental. L'impact du handicap sur la vie familiale est également notable, avec un effet négatif modéré à fort pour la quasi-totalité des parents, bien que certains perçoivent aussi des aspects positifs, tels qu'un renforcement de la solidarité familiale. Les corrélations montrent une relation significative entre le stress parental, l'impact négatif sur la vie familiale, et les représentations parentales de leur rôle de parent. Conclusion : cette recherche est la première recherche qui s'intéresse à l'expérience de la parentalité de parents d'enfants atteints de SMA. Elle analyse en profondeur le sentiment de surcharge parentale, identifiant les facteurs qui le constitue et met en évidence le rôle central de l'expérience parentale subjective et les conséquences significatives de cette surcharge sur la santé psychique des parents. Ce travail ouvre une réflexion sur l'accompagnement et le soutien des familles confrontées au handicap de leur enfant dans un contexte où les innovations thérapeutiques ne permettent pas encore de guérir les enfants.