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Exploitation des données issues d'études d'association pangénomiques pour caractériser les voies biologiques associées au risque génétique du prolapsus de la valve mitrale

par Mengyao YU sous la direction de Nabila BOUATIA NAJI

Soutenue le Tuesday 18 June 2019 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Rôle du muscle au cours de la régénération osseuse : étude fonctionnelle de la contribution cellulaire et impact des traumatismes musculosquelettiques

par Anaïs JULIEN sous la direction de Céline COLNOT

Soutenue le Friday 30 November 2018 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Communication interventriculaire : de l'anatomie sur spécimens à la numérisation tridimensionnelle

par Meriem MOSTEFA KARA sous la direction de Damien BONNET

Soutenue le Tuesday 27 November 2018 à Sorbonne Paris Cité

Génétique humaine - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Potentiel thérapeutique des cellules stromales mésenchymateuses dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive

par Clarisse GANIER sous la direction de Alain HOVNANIAN

Soutenue le Monday 26 November 2018 à Sorbonne Paris Cité

Génétique humaine - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Altérations génétiques dans les phénotypes spermatiques monomorphes : cas de la globozoospermie et de la macrocéphalie

par Fatma BEN MESSAOUD sous la direction de Jean-Michel DUPONT et de Leila KESKES

Soutenue le Saturday 24 November 2018 à Sorbonne Paris Cité , Université de Sfax (Tunisie)

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Rôle du microARN 146a dans le développement cérébral et pertinence pour les maladies du neurodéveloppement

par Julien FREGEAC sous la direction de Laurence COLLEAUX

Soutenue le Wednesday 21 November 2018 à Sorbonne Paris Cité

Génétique humaine - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Clinical and molecular characterisation of the type I interferonopathies and approaches to therapy

par Marie-Louise FRÉMOND sous la direction de Yanick J. CROW

Soutenue le Tuesday 06 November 2018 à Sorbonne Paris Cité

Génétique et biologie cellulaire - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Caractérisation moléculaire et étude des conséquences fonctionnelles des mutations somatiques du gène NF1 dans les carcinomes bronchiques non à petites cellules

par Camille TLEMSANI sous la direction de Eric PASMANT et de Michel VIDAUD

Soutenue le Thursday 04 October 2018 à Sorbonne Paris Cité

Génétique cellulaire et moléculaire - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Origin of somatic mutations in lymphoid cancers : role of the V(D)J recombinase

par Joy J. BIANCHI sous la direction de Ludovic DERIANO

Soutenue le Tuesday 25 September 2018 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Study of the molecular bases underlying cerebellar defects with emphasis on protein N-glycosylation impairment

par Daniel MEDINA-CANO sous la direction de Laurence COLLEAUX et de Vincent CANTAGREL

Soutenue le Friday 14 September 2018 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Implication des lysines acétyl transférases dans les mécanismes ALTernatifs de maintenance des télomères

par Dalal BAKHOS AL DOUAIHY sous la direction de François BOUSSIN

Soutenue le Monday 14 May 2018 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Clinical and molecular characterisation of type I interferonopathies

par Isabelle MELKI sous la direction de Yanick J. CROW

Soutenue le Wednesday 29 November 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Nouveaux mécanismes génétiques expliquant les vitréorétinopathies héréditaires et génération d'un modèle murin de la maladie de Wagner par approche CRISPR/Cas9

par Cyril BURIN DES ROZIERS sous la direction de Sophie VALLEIX

Soutenue le Wednesday 29 November 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Génomique intégrée des tumeurs bénignes corticosurrénaliennes

par Simon FAILLOT sous la direction de Guillaume ASSIÉ

Soutenue le Tuesday 28 November 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Rôle d'ADAMTSL2 et FBN1 dans l'ossification endochondrale : étude des modèles murins mimant la dysplasie géléophysique

par Laure DELHON sous la direction de Carine LE GOFF

Soutenue le Tuesday 28 November 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable de la maladie de Whipple chez l'homme

par Antoine GUÉRIN sous la direction de Jacinta Cecilia BUSTAMANTE

Soutenue le Monday 13 November 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique humaine - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Mechanisms of brain dysfunction in myotonic dystrophy type 1 : impact of the CTG expansion on neuronal and astroglial physiology

par Diana Mihaela DINCÃ sous la direction de Mário GOMES-PEREIRA

Soutenue le Tuesday 31 October 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Transfert de gènes dans un modèle murin de la maladie de Sandhoff à l'aide d'un vecteur scAAV9 : intérêt d'une double voie d'administration ?

par Laura ROUVIÈRE sous la direction de Catherine CAILLAUD

Soutenue le Friday 27 October 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Recherche des facteurs génétiques contrôlant la réponse à l'infection par Mycobacterium tuberculosis et le développement d'une tuberculose maladie

par Fabienne JABOT-HANIN sous la direction de Laurent ABEL

Soutenue le Thursday 12 October 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique statistique - ED 393 Pierre Louis de Santé Publique : Epidémiologie et Sciences de l'Information Biomédicale

Identification of new genes involved in hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and in vivo functional characterization in drosophila melanogaster

par Sara de ALMEIDA GONÇALVES sous la direction de Corinne ANTIGNAC

Soutenue le Thursday 28 September 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Étude génétique de la voie sérotonine-N-acétylsérotonine-mélatonine et de ses anomalies dans la vulnérabilité aux Troubles du Spectre Autistique (TSA) et dans la prématurité

par Marion BENABOU sous la direction de Thomas BOURGERON

Soutenue le Thursday 08 June 2017 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Les voies Hedgehog et NF-κB au coeur de l'homéostasie cutanée : apport de la caractérisation génétique et physiopathologique de deux dysplasies ectodermiques liées à l'X, le syndrome de Bazex-Dupré-Christol et l'Incontinentia Pigmenti

par Élodie BAL sous la direction de Asma SMAHI

Soutenue le Tuesday 29 November 2016 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Étude de SLY et de la régulation (épi)génétique des chromosomes sexuels pendant la spermiogenèse

par Charlotte MORETTI sous la direction de Julie COCQUET

Soutenue le Monday 28 November 2016 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Caractérisation de MAPKBP1, un nouveau gène non-ciliaire impliqué dans des formes tardives de néphronophtise

par Maxence MACIA sous la direction de Alexandre BENMERAH

Soutenue le Thursday 20 October 2016 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Mécanisme physiopathologique des neurodégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau et de l'ataxie de Friedreich

par Anthony DRECOURT sous la direction de Agnès RÖTIG

Soutenue le Tuesday 18 October 2016 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Identification des évènements génétiques impliqués dans la transformation maligne de la neurofibromatose de type 1

par Armelle LUSCAN sous la direction de Michel VIDAUD et de Raphaël MARGUERON

Soutenue le Monday 03 October 2016 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Identification des bases moléculaires et étude physiopathologique de maladies cardiaques rares en pédiatrie

par Anne GUIMIER sous la direction de Jeanne AMIEL

Soutenue le Tuesday 27 September 2016 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Bases génétiques de la dysplasie fibromusculaire : une approche d'étude d'exome et de génétique épidémiologique

par Soto Romuald KIANDO sous la direction de Nabila BOUATIA NAJI

Soutenue le Friday 08 July 2016 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Nouvelles approches thérapeutiques pour l'achondroplasie

par Davide Selom Komi KOMLA-EBRI sous la direction de Laurence LEGEAI-MALLET

Soutenue le Monday 04 July 2016 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Contribution à l'identification de nouveaux gènes impliqués dans la Déficience intellectuelle liée au Sexe(X-LID) par séquençage à haut débit de l'exome du chromosome X avec la technologie SOLiD

par Habib BOUAZZI sous la direction de Arnold MUNNICH

Soutenue le Thursday 24 March 2016 à Sorbonne Paris Cité

Génétique moléculaire - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Application des stratégies combinées utilisant le séquençage d'exome dans les maladies vasculaires rares

par Juliette ALBUISSON sous la direction de Xavier JEUNEMAÎTRE

Soutenue le Monday 23 November 2015 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Etude clinique et génétique des anomalies du corps calleux chez le foetus

par Caroline ALBY-AVERSENG sous la direction de Tania ATTIÉ-BITACH

Soutenue le Friday 16 October 2015 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Relation entre la méthylation des promoteurs du gène IGF1 et les variations de la croissance des enfants

par Meriem OUNI sous la direction de Pierre-François BOUGNÈRES

Soutenue le Thursday 02 July 2015 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Le rôle émergeant des microtubules dans la physiopathologie des podocytopathies héréditaires

par Evelyne HUYNH CONG sous la direction de Corinne ANTIGNAC

Soutenue le Tuesday 30 June 2015 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

La β-caténine : un activateur de l'expression du gène codant pour l'interféron-béta et une cible du Virus de la Fièvre de la Vallée du Rift

par Vasco MARCATO sous la direction de Eliette BONNEFOY

Soutenue le Tuesday 31 March 2015 à Sorbonne Paris Cité

Génétique - ED 562 Bio Sorbonne Paris Cité

Génétique humaine des formes cliniques de la lèpre

par Jean GASCHIGNARD sous la direction de Laurent ABEL et de Alexandre ALCAÏS

Soutenue le Friday 27 March 2015 à Sorbonne Paris Cité

Génétique statistique - ED 393 Pierre Louis de Santé Publique : Epidémiologie et Sciences de l'Information Biomédicale

Démembrement génétique des déficiences intellectuelles et compréhension des bases physiopathologiques associées, à l'ère du séquençage à haut débit

par Maéva LANGOUËT sous la direction de Laurence COLLEAUX

Soutenue le Wednesday 03 December 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Epidémiologie et génétique humaine de l'ulcère de Buruli

par Quentin VINCENT sous la direction de Alexandre ALCAÏS

Soutenue le Friday 28 November 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique statistique - ED 420 Santé Publique

Identification de loci suppresseurs du phénotype diabétique lié à la déficience en Hnf1a chez la souris

par Claire CARETTE sous la direction de Marco PONTOGLIO

Soutenue le Thursday 27 November 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Recherche de nouveaux facteurs génétiques de susceptibilité à la spondyloarthrite grâce à une approche associant études familiales et génomique fonctionnelle

par Félicie COSTANTINO sous la direction de Maxime BRÉBAN

Soutenue le Friday 07 November 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique humaine - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Hypertension hyperkaliémique familiale : découverte de nouveaux gènes et analyses physiopathologiques

par Hélène LOUIS DIT PICARD sous la direction de Xavier JEUNEMAÎTRE

Soutenue le Wednesday 29 October 2014 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Study of the lysosomal trafficking of cystinosin and its role in the mTORC1 pathway

par Zuzanna ANDRZEJEWSKA sous la direction de Corinne ANTIGNAC

Soutenue le Friday 29 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Caractérisation phénotypique et moléculaire de déficiences humaines liées à des dysfonctions des télomères et / ou de la réparation de l'ADN

par Tangui LE GUEN sous la direction de Patrick REVY

Soutenue le Friday 29 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génomes, épigénétique, destin cellulaire - ED 516 Biochimie, Biothérapies, Biologie Moléculaire, Infectiologie

LPIN1 - étude génétique d'une nouvelle cause de rhabdomyolyse héréditaire et analyses physiopathologiques à partir de myoblastes de patients

par Caroline MICHOT sous la direction de Pascale DE LONLAY

Soutenue le Tuesday 26 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Identification de facteurs génétiques impliqués dans les troubles du spectre autistique et de la dyslexie

par Guillaume HUGUET sous la direction de Thomas BOURGERON

Soutenue le Tuesday 26 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Identification and characterization of predisposing genetic factors in patients with oral cleft and/or dental anomalies

par Mickaël QUENTRIC sous la direction de Arnaud PICARD et de Miikka VIKKULA

Soutenue le Tuesday 26 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) , Université catholique de Louvain (1970-....)

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Stratégie thérapeutique par saut d'exon pour les épidermolyses bulleuses dystrophiques

par Sandrine TURCZYNSKI sous la direction de Alain HOVNANIAN

Soutenue le Monday 25 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Identification de gènes impliqués dans des dysplasies osseuses rares dans des familles libanaises consanguines

par Cybel MEHAWEJ sous la direction de Valérie CORMIER-DAIRE et de André MÉGARBANÉ

Soutenue le Monday 25 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) , Université Saint-Joseph (Beyrouth)

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

La déficience intellectuelle : du diagnostic en puces ADN à l'identification de gènes candidats

par Boris KEREN sous la direction de Alexis BRICE

Soutenue le Friday 22 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Complexe Majeur d'Histocompatibilité et génomique fonctionnelle dans les spondylarthrites

par Alice TALPIN sous la direction de Maxime BREBAN et de Henri-Jean GARCHON

Soutenue le Friday 22 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Elucidating the functional interplay between Parkinson's disease-related proteins and the mitochondrion

par Giulia BERTOLIN sous la direction de Alexis BRICE et de Olga CORTI

Soutenue le Tuesday 19 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Génomique intégrée des tumeurs corticosurrénaliennes : implications cliniques et physiopathologiques

par Olivia BARREAU sous la direction de Jérôme BERTHERAT

Soutenue le Thursday 14 November 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Contrôle génétique de la réponse à l'infection par des virus oncogènes en population endémique

par Vincent PEDERGNANA sous la direction de Laurent ABEL

Soutenue le Monday 07 October 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique statistique - ED 420 Santé Publique

Conséquences pathologiques des expansions CTG sur le système nerveux central d'un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert : approches moléculaires, protéomiques et cellulaires

par Géraldine SICOT sous la direction de Geneviève GOURDON

Soutenue le Tuesday 24 September 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Rôle du facteur de transcription STOX1 dans la physiopathologie de la prééclampsie : apport d'un modèle cellulaire et d'un modèle murin de transgénèse additive

par Ludivine GOUNY-DORIDOT (GOUNY) sous la direction de Daniel VAIMAN

Soutenue le Thursday 27 June 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Caractérisation génétique des atteintes hépatiques mitochondriales

par Marine BEINAT sous la direction de Agnès RÖTIG

Soutenue le Monday 15 April 2013 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Le transporteur anionique TAT1 (SLC26A8) : rôle physiologique et implication dans les asthénozoospermies humaines

par Thassadite DIRAMI sous la direction de Aminata TOURÉ

Soutenue le Thursday 13 December 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Etude des relations génotype/phénotype dans le rétinoblastome

par Laurent CASTÉRA sous la direction de Dominique STOPPA-LYONNET et de Claude HOUDAYER

Soutenue le Thursday 22 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Approche génétique des déficiences intellectuelles : Contributions physiopathologiques et corrélations génotypes-phénotypes

par Orianne PHILIPPE sous la direction de Laurence COLLEAUX

Soutenue le Monday 19 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Contribution à l'identification des gènes impliqués dans le groupe des chondrodysplasies avec côtes courtes et polydactylie

par Joyce EL HOKAYEM sous la direction de Valérie CORMIER-DAIRE

Soutenue le Wednesday 14 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

La découverte de l'origine génétique de l'asplénie congénitale isolée chez l'homme

par Alexandre BOLZE sous la direction de Jean-Laurent CASANOVA

Soutenue le Tuesday 06 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 474 Frontières de l'Innovation en Recherche et Education

Investigating the existence of a link between mitochondria and microRNAs

par Simonetta BANDIERA sous la direction de Alexandra HENRION-CAUDE

Soutenue le Monday 05 November 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Étude de gènes impliqués dans la fertilité humaine à partir d'un modèle de souris interspécifiques recombinantes congéniques (IRCS)

par Magalie Marielle VATIN sous la direction de Ahmed ZIYYAT

Soutenue le Monday 01 October 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Syndrome de Kallmann (KS) : étude de corrélation phénotype/génotype et des modes de transmission de mutations PROK2 et PROKR2 : caractérisation d'un nouveau gène responsable de KS, l'alpha dystrobrévine

par Julie SARFATI sous la direction de Catherine DODE

Soutenue le Friday 06 July 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 )

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Identification et caractérisation des cellules tumorales circulantes dans le cancer rénal à cellules claires

par Basma GLOULOU (BEN NJIMA) sous la direction de Patrizia PATERLINI BRECHOT et de Habiba BOUHAMED CHAABOUNI

Soutenue le Tuesday 27 March 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) , Université Tunis el Manar

Génétique - ED 157 Génétique, Cellulaire, Immunologie, Infectiologie et Développement

Statistical genetic analysis of infectious disease (malaria) phenotypes from a longitudinal study in a population with significant familial relationships

par Cheikh LOUCOUBAR sous la direction de Avner BAR-HEN et de Aliou DIOP

Soutenue le Wednesday 21 March 2012 à Université Paris Descartes ( Paris 5 ) , Université Cheikh Anta Diop de Dakar

Statistique génétique - ED 420 Santé Publique